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Aplicación clínica de la detección del polimorfismo del gen MTHFR.
Centro ambulatorio de reproducción e infertilidad. Disminución de la densidad de espermatozoides en los hombres, abortos recurrentes, diagnóstico etiológico de enfermedades complejas. El genotipo MTHFR C677T aumentó el riesgo de infertilidad masculina en 2,68 veces, y el genotipo TT tenía un riesgo 2,96 veces mayor de aborto habitual que el tipo salvaje.
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Gen MTHFR y enfermedades neuropsiquiátricas
La metilenetetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una de las enzimas clave en el metabolismo del folato y la homocisteína (Hcy) y participa en la aparición de enfermedades neuropsiquiátricas como la enfermedad de Alzheimer y la depresión.
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¿Cómo nos afecta el gen MTHFR?
Los defectos genéticos del MTHFR afectarán el uso del ácido fólico por parte del cuerpo, causando hipertensión inducida por el embarazo, aborto espontáneo, defectos del tubo neural fetal, enfermedades cardíacas congénitas, labio y paladar hendido, etc. Una cantidad insuficiente de folato utilizado eficazmente puede provocar defectos de nacimiento y resultados adversos en el embarazo, pero también es un factor de alto riesgo para el desarrollo intelectual infantil, la depresión materna y el autismo infantil.
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El genotipo MTHFR causa anomalías en el metabolismo del folato y el mecanismo de enfermedad relacionado
El genotipo MTHFR causa anomalías en el metabolismo del folato y el mecanismo de enfermedad relacionado
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¿Es el ácido (6S)-5-metiltetrahidrofólico natural tan eficaz como el ácido fólico sintético para aumentar las concentraciones de folato en suero y glóbulos rojos durante el embarazo?
Las autoridades sanitarias norteamericanas recomiendan 0,4 mg/día de ácido fólico antes de la concepción y durante todo el embarazo para reducir el riesgo de defectos del tubo neural. Como es habitual, existen ácido fólico y L-Metilfolato para embarazadas.
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Los niveles bajos de folato se asocian con deterioro cognitivo leve y demencia (particularmente la enfermedad de Alzheimer)
De hecho, en casi todos los tejidos, incluido el cerebro, los folatos son necesarios para las reacciones de transferencia de un carbono, que son esenciales para la síntesis de nucleótidos de ADN y ARN, el metabolismo de los aminoácidos y la aparición de reacciones de metilación.
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