Deficiencia de folatoCausa una anemia llamada anemia megaloblástica, en la cual la médula ósea produce glóbulos rojos inmaduros anormalmente grandes. Los síntomas incluyen fatiga extrema, palpitaciones, dificultad para respirar, úlceras abiertas en la lengua y cambios en el color de la piel o el cabello.

Deficiencia de folatoy otras vitaminas B pueden provocar una enfermedad llamada hiperhomocisteinemia, en la que hay demasiado aminoácido homocisteína en la sangre. Esto puede ocurrir en personas con enfermedad renal o enfermedades genéticas que afectan la producción de 5-MTHF.
La hiperhomocisteinemia crónica se asocia con un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular, enfermedad de Alzheimer, abortos espontáneos recurrentes y fracturas en los ancianos.
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