1. El polimorfismo C677T del gen MTHFR produce una disminución de la actividad de MTHFR, lo que provoca niveles elevados de homocisteína, causa citotoxicidad, daño a las células endoteliales vasculares, estimula la proliferación de células del músculo liso vascular, destruye la coagulación sanguínea y el sistema fibrinolítico del cuerpo, lo que eventualmente conduce a la aterosclerosis y aumenta. el riesgo de enfermedades cardio-cerebrovasculares como enfermedades coronarias, infarto cerebral.

2. El polimorfismo del gen MTHFR C677T conduce a la obstrucción de la conversión de homocisteína en S-adenosina metionina, lo que afecta la síntesis de metionina o S-adenosina metionina y el proceso de metilación en los linfocitos. Dado que la metilación del ADN afecta la expresión genética, el polimorfismo del gen MTHFR C677T puede provocar una transmisión defectuosa del crecimiento celular o carcinogénesis.