MTHFR (metilenotetrahidrofolato reductasa) es una enzima clave en el proceso del metabolismo del folato, que puede catalizar la conversión de 5,10-metilentetrahidrofolato en5-metiltetrahidrofolato (5-MTHF), como donante indirecto de grupos metilo, luego participa en la síntesisde purinas y pirimidinas y la metilación del ADN, ARN y proteínas del organismo, manteniendo niveles normales de homocisteína en el organismo.

MTHFR tiene polimorfismos genéticos y el sitio de mutación más probable es C677T.

La mutación MTHFR C677T puede disminuir significativamente la actividad deenzima MTHFR, y existen los siguientes tres genotipos.