Emily nunca imaginó que el "culpable" Detrás de sus tres intentos de FIV fallidos y dos abortos involuntarios estaban ocultos dentro de ella. genes de folato.

Durante cinco años después de ser diagnosticada con endometriosis, probó medicamentos y cirugía laparoscópica, Pero ella nunca podría superar el obstáculo del embarazo.

No fue hasta su médico Recomendado una prueba del gen del metabolismo del folato que el no familiar "c.677c> t La mutación homocigota "en el informe reveló la respuesta: esta genética La variación estaba interrumpiendo su metabolismo del folato y empeorando su condición.

Estudios recientes han encontrado que Endometriosis a pacientes comoEmilytienen más del doble de probabilidades de llevar la variación genética MTHFR 677 en comparación con la población infértil general.

El genético pasado por alto Código: el enlace oculto entre la mutación MTHFR y la endometriosis

Endometriosis, a menudo llamada El "asesino invisible de las mujeres de la edad reproductiva" afecta Aproximadamente el 10% de las mujeres en todo el mundo.

No solo causa Dismenorrea y dolor pélvico, pero también socava silenciosamente la fertilidad.

Un estudio clínico reciente publicado en elJournal of Women's Healthrevela claramente una fuerte asociación entre la variación del gen MTHFR y Desafíos de fertilidad en pacientes con endometriosis.

Los investigadores analizaron 1.588 Mujeres infértiles, incluidas 158 con endometriosis en etapa II o superior confirmadas por laparoscopia.

Encontraron que entre Endometriosis pacientes que habían experimentado dos o más ciclos de FIV fallidos o Abortos espontáneos recurrentes, 21.5% tenía el MTHFR c.677c> t homocigoto Mutación: más del doble de la tasa en la población infértil general (10.2%), con significación estadística (p <0.01).

Aún más notablemente, el proporción de pacientes con el gen MTHFR de tipo salvaje (que permite El metabolismo del folato) cayó del 17.2% en la población infértil general para Solo 8.2% (p <0.001).

Estos datos sugieren fuertemente que los trastornos genéticos del metabolismo del folato pueden ser un factor oculto que exacerbe Problemas de fertilidad en pacientes con endometriosis.

Cómo el metabolismo del folato Las mutaciones genéticas construyen un "muro de fertilidad"

El gen mthfr juega un centro papel en el metabolismo del folato. Convierte el folato en su forma bioactiva, 6S-5-Metiltetrahidrofolato (5-MTHF), que es esencial para remetilar homocisteína en metionina.

Cuando el c.677c> t Se produce mutación homocigota, la actividad enzimática MTHFR cae en un 70%, perjudicando severamente La producción de 5-MTHF.

Esto desencadena una cascada de Efectos:

·        Trastorno del metabolismo del folato: El ácido fólico sintético no puede ser eficientemente convertido en su forma activa, lo que lleva a la acumulación de fólico no metabolizado Ácido en el cuerpo. Esto interfiere con receptores de folato y transportadores, interrumpe la regulación génica y plantea riesgos para la salud a largo plazo.

·        Aumento del estrés oxidativo: El metabolismo anormal de la homocisteína causa su acumulación en la sangre, induciendo el estrés oxidativo, un factor clave en el patogénesis de la endometriosis que daña aún más la reproducción Microambiente.

·        Riesgos de fertilidad elevados: La metilación deteriorada afecta la síntesis de ADN y reparar, aumentar el riesgo de falla de implantación y pérdida de embarazo, Especialmente en pacientes con endometriosis.

Desafortunadamente, muchos Los tratamientos tradicionales se centran solo en las lesiones mismas, con vistas al "Barrera invisible" de la variación del gen MTHFR.

Avance de precisión: Desde pruebas genéticas hasta un embarazo exitoso

Todavía ansioso por repetirse Fallas de FIV o abortos espontáneos tempranos?

No se preocupe: el folato activo tiene ya ayudó a muchos pacientes de endometriosis con mutaciones MTHFR superadas Desafíos de fertilidad.

Paso 1: detección genética
Se recomienda a las mujeres que cumplan con los siguientes criterios someterse a pruebas de genes MTHFR temprano:

·        Dos o más ciclos de FIV fallidos;

·        Dos o más abortos involuntarios tempranos
(Estas son también las características típicas de la población de estudio).

Paso 2: usa la derecha Folato para evitar barreras metabólicas
Suplemento directamente con bioactivo ácido fólico-6S-5-metiltetrahidrofolato-que no requiere metabolismo y es fácilmente absorbido. El folato de naturalización, como el magnafolato, es especialmente adecuado para las mujeres que se preparan para el embarazo debido a su perfil prácticamente no tóxico.

Los datos clínicos muestran que entre 54 pacientes en endometriosis que completaron el parto después de recibir tratamiento con 6s-5-metiltetrahidrofolato, 26 dio con éxito a luz, una tasa de éxito de 48.1%, sin complicaciones de embarazo adicionales.

Solo comoEmily, quien finalmente concibió después de seis meses de suplementación dirigida con Folato activo. Lo que una vez pareció un desafío de fertilidad insuperable fue resuelto a través de una intervención precisa.

Consejo
La suplementación con folato durante el embarazo no es "Cuanto más, mejor". La ingesta diaria recomendada es de 600–800 μg. Si lleva la mutación MTHFR, evite tomar altas dosis de sintéticas ácido fólico. En su lugar, consulte a su médico y tome un folato bioactivo que Se omite los genes del metabolismo del folato y es directamente absorbible.

(Nota: el caso en este El artículo está adaptado de escenarios de investigación reales. Siga el consejo médico para el diagnóstico y el tratamiento).

Referencia:
Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Fournols L, et al. T677T metilenetetrahidrofolato reductasa de polimorfismos de nucleótidos individuales Mayor prevalencia en un subgrupo de pacientes infértiles con endometriosis.J Health Womens (Larchmt), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089/jwh.2022.0019.