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La metilenetetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enzima que descompone el aminoácido homocisteína.
Elgen MTHFRque codifica esta enzima tiene el potencial de mutar, lo que puede interferir con la capacidad de la enzima para funcionar normalmente o inactivarla por completo.
Las personas tienen dos genes MTHFR y heredan uno de cada uno de sus padres. Las mutaciones pueden afectar a uno (heterocigoto) o a ambos (homocigoto) de estos genes.
Hay dos tipos o variantes comunes deMutaciones MTHFR: C677T y A1298C.
Estas mutaciones genéticas son relativamente comunes. De hecho, en Estados Unidos, alrededor del 25% de las personas de ascendencia hispana y entre el 10 y el 15% de las personas de ascendencia caucásica tienen dos copias de C677T.
Las mutaciones pueden provocar niveles elevados de homocisteína en la sangre, lo que puede contribuir a varias afecciones de salud, entre ellas:
anomalías de nacimiento;
glaucoma;
ciertas condiciones de salud mental;
ciertos tipos de cáncer;
magnafolato®folato activo (L-metilfolato)—Que puede ser absorbido y utilizado directamente por el cuerpo humano y también es adecuado para las personas con gen MTHFR.
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