Las estadísticas muestran que las parejas infértiles representan entre el 10 y el 15 por ciento de las parejas casadas. Hay factores mitad masculinos y mitad femeninos. A pesar de los avances en el diagnóstico clínico, la infertilidad sigue siendo indetectable en aproximadamente la mitad de las parejas.

El trastorno del metabolismo del ácido fólico (mutación del gen MTHFR) que afecta el metabolismo del ácido fólico es uno de estos factores de infertilidad.MTHFRPolimorfismo genético e infertilidad masculina. El gen MTHFR se mapeó en 1P36.32 y codifica una proteína que contiene 656 aminoácidos. Los polimorfismos comunes del gen MTHFR son C677T (RS1801133) y A1298C (RS1801131). MTHFR es una enzima importante en el metabolismo del ácido fólico y la homocisteína (Hcy), que media en la conversión del ácido 5, 10-metiltetrahidrofólico en ácido 5-metiltetrahidrofólico. El ácido 5-metiltetrahidrofólico proporciona la materia prima para las reacciones de metilación del ADN en las células. Al mismo tiempo, actúa como donante de metilo, bajo la catálisis de la metionina sintetasa y con la vitamina B12 como coenzima, provocando la remetilación de la Hcy sanguínea para generar metionina (Met), manteniendo así el nivel normal de Hcy plasmática y evitando la aparición de hiperhomocisteína (Hhcy).

El ácido fólico es una vitamina B soluble en agua que el cuerpo humano no puede sintetizar por sí mismo pero necesita ingerir a través de los alimentos. Es un micronutriente esencial y un antioxidante. El ácido fólico que el cuerpo ingiere debe convertirse en ácido 5-METILtetrahidrofólico para que sea eficaz. Cuando el nivel de Hcy es alto en el cuerpo, si la ingesta de ácido fólico es reducida o insuficiente, el cuerpo no tiene suficiente ácido 5-metil-tetrafhidrofólico para resistir el estrés oxidativo causado por el nivel alto de Hcy, lo que puede provocar daños en el ADN de los espermatozoides y afectar Fertilidad.

Polimorfismo del gen MTHFR y aborto espontáneo femenino El embarazo de menos de 28 semanas, el peso fetal inferior a 1000 g y la terminación natural se denomina aborto espontáneo. La etiología incluye factores embriológicos, factores maternos, factores paternos y factores ambientales. El aborto recurrente es un aborto espontáneo que ocurre 3 o más veces seguidas por una pareja idéntica. La hipercoagulabilidad de la sangre está estrechamente relacionada con la formación de abortos espontáneos repetitivos inexplicables, y la hiperhomocisteína es un factor de riesgo independiente para la hipercoagulabilidad de la sangre y enfermedades relacionadas.

Las mutaciones del gen MTHFR aumentan los niveles de Hcy in vivo, lo que provoca hiperhomocisteinemia (Hhcy). Es fácil que la Hhcy cause daño endotelial vascular y provoque trombosis, que es una de las razones importantes para la formación del estado de hipercoagulabilidad de la sangre descubierto en los últimos años.

Además, debido a la deficiencia de ácido 5-metiltetrahidrofólico in vivo, elactividad de MTHFRen el tejido placentario disminuye, lo que resulta en una metilación insuficiente del ADN, un componente biológico esencial para el crecimiento y desarrollo fetal, lo que genera obstáculos en EL proceso de síntesis y reparación del ADN, lo que resulta en abortos espontáneos recurrentes.