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MTHFR (metilenotetrahidrofolato reductasa) es una enzima clave en el proceso del metabolismo del folato, que puede catalizar la conversión de 5,10-metilentetrahidrofolato a5-metiltetrahidrofolato (5-MTHF), como donante indirecto de grupos metilo, luego participa en la síntesisde purinas y pirimidinas y la metilación de ADN, ARN y proteínas en el cuerpo, manteniendo niveles normales de homocisteína en el cuerpo.
MTHFR tiene polimorfismos genéticos y el sitio de mutación más probable es C677T.
La mutación MTHFR C677T puede disminuir significativamente la actividad deenzima MTHFR, y existen los siguientes tres genotipos.
|
Genotipo |
Actividad MTHFR |
Trastorno del metabolismo del folato |
|
677CC |
100% |
Normal |
|
677Connecticut |
sesenta y cinco% |
Riesgo moderado |
|
677TT |
30% |
Alto riesgo |
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